想高龄生子?别在家中傻傻试

因为卵巢功能会随着年龄增长而走下坡路,尤其是35 岁是卵巢功能直线衰退的转折点,卵子功能及品质会明显下降。医师呼吁:高龄夫妇想顺利受孕生子,应求助专业医疗协助,别在家里傻傻试。女性有自然怀孕经验者,并不代表卵巢功能正常;同样地,夫妻曾自然怀孕也不代表试管婴儿疗程的精卵子可以成功自然受精。

女性天生较吃亏35 岁后卵巢机能直线衰退

因为卵巢功能会随着年龄增长而走下坡路,尤其是35 岁是卵巢功能直线衰退的转折点,卵子功能及品质会明显下降。

高龄夫妇染色体异常机率更高

虽然一般生育年龄的夫妇也有发生胚胎染色体异常的机率,但高龄夫妇出现染色体异常的机率更高。临床统计35 岁以下胚胎染色体的异常率约4 成,40 岁以上却高达8 成,因此怀孕生子要趁早,以免高龄导致卵巢功能衰退,让受孕变得困难,特别是本身又携有特殊遗传疾病的高龄夫妻,想生出健康宝宝更是无比艰辛。所幸随着生殖技术进步可预先了解或带有染色体异常基因的胚胎降低生下不健康宝宝的机率。

想预先确认胎儿是否健康?正确筛检方式是重点
一名年近40岁的钟小姐,因高龄怀孕而决定做一般染色体核型分析之外,同时也接受SNP晶片产前筛检(SNP Array for Prenatal Test)。钟小姐经过产前遗传诊断的染色体核型分析后,显示21号染色体的短臂上出现染色体片段扩增。虽然这种分析能由结构型态的变化判断是否产生异常扩增或缺失,可是仍无法直接判断,异常范围所包含的基因是否会造成胎儿的发展异常;而羊水SNP晶片产前筛检,虽然能显示5号染色体短臂上有约18 Mb大小的片段扩增,并且从相关的45个基因,得知可能与发育迟缓、智能障碍、癫痫相关,但还不能确认5号染色体的扩增片段是否附着于另一条染色体上。不过,因为钟小姐的5号染色体扩增片段位于核型分析的解析范围内,所以推测核型分析看见的21号染色体短臂扩增,是因多余的5号染色体片段导致,也就能推测5号染色体片段扩增与21号染色体的短臂在结构上是相连的。

多方筛检改变临床管理有效评估复发风险

这名胎儿遗传了染色体非平衡分离,从而导致非平衡性转位。细究原因,很可能是来自父母其中一方的染色体平衡性转位。经过血液染色体核型分析之后,终于找到胎儿染色体异常的原因了,因为发现这名父亲的确带有5号和21染色体之平衡性转位。这也提供下一胎染色体异常复发风险的评估。

因为这对夫妻不孕、流产及生下有染色体及临床异常孩子的风险比一般人还高,所以怀孕期间同时进行「胎儿染色体核型分析」与「晶片筛检」,不只是找到造成风险的因素,也是预先提供未来计划生育的复发风险评估,降低遗传染色体异常给下一代的风险。而他的血亲也可能产生同样的遗传风险,所以若家族成员准备怀孕成立家庭,亦宜先采取专业遗传谘询,以便了解自身风险并做适当临床管理。

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